Síndromes de predisposição ao câncer hereditário

Síndrome HBOC
(BRCA1 e BRCA2)

É caracterizada por uma aumento do risco do câncer de mama feminino e masculino, câncer de ovário, câncer de próstata, câncer de pâncreas e melanoma.

Síndrome de Li-Fraumeni

A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é de de caráter autossômico dominante, associada a um alto risco para um espectro diversificado de tumores, começando ainda na infância.
 

Síndrome de Cowden

A Síndrome de Cowden 
é caracterizada por uma aumento
do risco de tumores benignos (hamartomas) e malignos da mama, tireóide, endométrio (útero), colorretal, rim e pele (melanoma)

Síndrome de câncer gástrico difuso hereditário

É uma doença hereditária em que se tem o risco de desenvolver uma forma de câncer gástrico, conhecido como câncer gástrico difuso e câncer de mama lobular.

Síndrome de Peutz-Jeghers

É uma síndrome autossômica dominante caracterizada pela associação de polipose gastrointestinal, pigmentação mucocutânea e ainda predisposição ao câncer.

Gene ATM e o câncer de mama

Mulheres que possuem mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas em uma das cópias do gene ATM, ou seja heterozigotas, possuem um maior risco para o desenvolvimento de câncer de mama. 

Gene CHEK2 e o câncer de mama

Mulheres que possuem mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas em uma das cópias do gene CHEK2, ou seja heterozigotas, possuem um maior risco para o desenvolvimento de câncer de mama.

Gene PALB2 e o câncer de mama

Mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene PALB2 estão associadas com aumento do risco de câncer de mama e o risco aumenta de acordo com o número de parentes afetados.

Neurofibromatose tipo I

É  caracterizada pelo desenvolvimento de várias manchas café com leite, sardas axilares e inguinais; tumores benignos de nervos na bainha dos nervos periféricos (neurofibromas) hamartomas na íris e nódulos na coróide.