O gene CHEK2 desempenha um papel central no reparo de quebras de fita dupla do DNA codificando uma proteína que atua como supressora tumoral de tumor e que está envolvida no reparo de quebras de dupla fita do DNA.

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Mulheres que possuem mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas em uma das cópias do gene CHEK2, ou seja heterozigotas, possuem um maior risco para o desenvolvimento de câncer de mama. É uma condição herdada de forma autossômica dominante, sendo assim, tem um risco de 50% de ser passada para os filhos.

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O risco cumulativo de câncer de mama ao longo da vida de mulheres com mutações em CHEK2 e história familiar de câncer de mama é estimado entre 28% a 37%.

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Não há dados sobre o benefício de mastectomia redutora de risco para mulheres portadoras de mutações patogênicas em CHEK2, mas pode ser considerada com base na história familiar.

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Mutações patogênicas em CHEK2 podem também estar associadas a um risco maior de desenvolvimento de câncer colorretal.

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Mutações no gene CHEK2 são herdadas de forma autossômica dominante, ou seja, as pessoas com mutação em uma das cópias do CHEK2, possuem um risco de 50% de passar a mutação para os filhos.

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REFERÊNCIAS:

 

CYBULSKI, Cezary et al. Risk of Breast Cancer in Women With a CHEK2 Mutation With and Without a Family History of Breast Cancer. Journal of Clinical Oncology. Toronto, 2011, p. 3747-3752. Disponível em: https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.2010.34.0778

 

NATIONAL COMPREHENSIVE CANCER NETWORK. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic Version 1.2022.  NCCN®. [S.l.], 2021. n p. Disponível em: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf.

 

TOSS, Angela et al. Clinicopathologic Profile of Breast Cancer in Germline ATM and CHEK2 Mutation Carriers. Genes. Modena, Itália, 2021, p. 1-14. Disponível em: https://www.mdpi.com/2073-4425/12/5/616/htm